Escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno ligado al cromosoma X, grave y de rápida progresión, que causa debilidad muscular proximal y una discapacidad creciente. Es la distrofia muscular más frecuente, con una incidencia de un caso en cada 3.500-5.000 niños varones nacidos vivos . Los primeros síntomas suelen aparecer a la edad de 1 a 3 años  y la edad media de diagnóstico es de 4,5 a 5,5 años . La DMD suele causar un retraso en la capacidad de caminar; anomalías de la marcha; dificultad para correr, subir escaleraLeer más

Conocimientos sobre Síndrome de X Frágil de los maestros de audición y lenguaje y los logopedas de la Región de Murcia

El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por logopedas y maestros de audición y lenguaje, en los que sería deseable un amplio conocimiento de las características del síndrome.

En este trabajo se analiza si los profesionales del lenguaje poseen esos conocimientos. Para ello se diseñó un instrumento para recabar información sobre formación y experiencia con SXF y evaluar el conocimiento del profesional en algunas de sus características más habituales. El instrumento lo cumplimentaron, voluntariamente vía online, 35 maestros de audición y lenguaje y 49 logopedas. Se compararon los resultados de ambos grupos profesionales en función de variables como experiencia previa con el SXF o formación sobre él. Ambos grupos de profesionales presentan carencias importantes en sus conocimientos sobre esas características del SXF, no encontrándose diferencias significativas entre maestros y logopedas. Además, se constata que la formación recibida mejora el conocimiento sobre el SXF.

Fuente: Revista de Investigación en Logopedia.