La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno ligado al cromosoma X, grave y de rápida progresión, que causa debilidad muscular proximal y una discapacidad creciente. Es la distrofia muscular más frecuente, con una incidencia de un caso en cada 3.500-5.000 niños varones nacidos vivos . Los primeros síntomas suelen aparecer a la edad de 1 a 3 años y la edad media de diagnóstico es de 4,5 a 5,5 años . La DMD suele causar un retraso en la capacidad de caminar; anomalías de la marcha; dificultad para correr, subir escaleras y levantarse del suelo, y caídas frecuentes. Ello va seguido de un deterioro progresivo de la fuerza muscular, de tal manera que, sin tratamiento, la mayoría de los pacientes pierde la capacidad de marcha entre los 8 y los 14 años .
Hay una necesidad de medidas de evaluación fiables y adecuadamente validadas de la DMD, tanto para el seguimiento de la progresión del deterioro funcional como para evaluar los efectos de los nuevos tratamientos. Ello es especialmente cierto tras la reciente aparición de abordajes terapéuticos y la aprobación de medicamentos modificadores de la enfermedad para pequeños grupos de pacientes basándose en los datos de ensayos clínicos controlados . Estos parámetros de valoración validados de la evolución clínica son necesarios también para su uso en ensayos clínicos internacionales .
A lo largo de los años, se ha elaborado y publicado un gran número de escalas, en especial para evaluar las capacidades funcionales en los niños con DMD, y sus principales limitaciones son las bajas fiabilidad y sensibilidad al cambio y su aplicación práctica restringida en centros clínicos diversos. Ello condujo a la elaboración y validación de una escala de evaluación funcional de la DMD en niños con capacidad ambulatoria de más de 5 años, la North Star Ambulatory Assessment (NSAA).
Más recientemente, se ha resaltado la necesidad de ampliar los ensayos clínicos controlados a niños con DMD de menor edad, con objeto de iniciar los tratamientos propuestos en una fase temprana de la enfermedad, cuando el tejido muscular continúa preservado en gran parte , y se ha sugerido que el uso de la escala NSAA es apropiado en niños de menos de 5 años . Así, Mercuri et al han publicado una versión modificada de la escala NSAA que puede usarse también en edades de entre 3 y 5 años.
Fuente: Revista de Neurología
