Análisis del impacto familiar y necesidades del síndrome de Dravet en España

Introducción. El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica, iniciada en la infancia, con un gran impacto en la vida de los pacientes y los familiares. Actualmente se necesitan mejoras en su diagnóstico y tratamiento: existen dos fármacos aprobados para el tratamiento del SD en Europa, aunque hay nuevos tratamientos en desarrollo o en vías de comercialización próximamente.

Objetivos. Comprender la situación del SD en España e identificar las oportunidades de mejora.

Sujetos y métodos. Análisis de los datos de una macroencuesta europea en la que los cuidadores de pacientes con SD manifestaron su experiencia con la enfermedad.

Resultados. Datos de 57 familias con hijos con SD (edad media: 9 años). El tiempo hasta el diagnóstico, generalmente tras otro erróneo (80%), se incrementa en los pacientes de mayor edad (el 80% de los adultos: retraso diagnóstico > 4 años). La demora induce un mayor uso de fármacos antiepilépticos contraindicados. Las crisis (87% de los casos; las más frecuentes, tonicoclónicas: 90%) y las hospitalizaciones (60% de los casos) continúan hasta la edad adulta. La gravedad de la enfermedad y el número de hospitalizaciones se correlacionan con el impacto en los cuidadores y la familia. La eficacia de los tratamientos y el futuro de los pacientes son las mayores preocupaciones.

Conclusiones. Para mejorar el manejo y la calidad de vida de los pacientes con SD y los familiares, es necesario un diagnóstico temprano y la incorporación de nuevos tratamientos que ayuden al control de las crisis epilépticas y de las comorbilidades de la enfermedad.

[REV NEUROL 2020;70:75-83] PMID: 31994164 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7003.2019310

Fuente:neurologia.com

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Empleo del electroencefalograma de un solo electrodo en la evaluación del trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) mantiene un diagnóstico basado en datos conductuales a pesar de su implicación en modelos neuropsicofisiológicos. El registro del electroencefalograma (EEG) monopolar centrado en diferenciar a los niños con TDAH frente a los controles en función de una mayor ratio theta/beta se ha propuesto desde hace tiempo como una alternativa para objetivar el diagnóstico y guiar la intervención basada en neurofeedback, pero sus resultados han resultado controvertidos.

Objetivo. Analizar la viabilidad de un único electrodo para detectar diferencias en los principales ritmos cerebrales, y especialmente en la ratio theta/beta, en niños con diagnóstico de TDAH, analizando las diferencias por subtipo, edad, sexo y tarea.

Pacientes y métodos. Se evaluó a 92 niños (rango: 7-13 años) con diagnóstico de TDAH en un registro de EEG monopolar sobre cuatro tareas (reposo, lectura, escucha activa y copiar una figura). Se obtuvieron siete medidas basadas en ritmos EEG lentos y rápidos, más la ratio theta/beta.

Resultados. No hubo diferencias por subtipos de TDAH. La tarea de mayor demanda cognitiva obtuvo en general las amplitudes de onda más elevadas. Los participantes más pequeños y los varones presentaron en general una ratio theta/beta y amplitudes en las ondas lentas más elevadas en todas las tareas investigadas, y mostraron una mayor tendencia a problemas de regulación atencional.

Conclusión. El registro monopolar y la ratio theta/beta son una alternativa viable en el ámbito clínico, al menos para complementar la evaluación del TDAH.

[REV NEUROL 2020;70:84-92] PMID: 31994165 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7003.2019265

Fuente: neurologia.com
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