Día Europeo del Síndrome X-Frágil y Día Mundial de la Visión

Centro Dado da la mano al Síndrome de X-FrágilCentro DADO da la mano al síndrome X Frágil.

Hoy se celebra el Día Europeo de este trastorno. El síndrome X-Frágil afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres. Además, una de cada 238 mujeres y uno de cada 800 hombres son portadoras y portadores. Por otro lado, se estima que el 80 por ciento de las personas con este síndrome están aún sin diagnosticar.

Algunas de las características que acompañan a este síndrome son la discapacidad intelectual en diferentes grados, dificultades de interacción social, trastornos del lenguaje, ansiedad o problemas de conducta, entre otros.

Una intervención adecuada y multidisciplinar contribuye a mejorar la calidad de vida de estas personas.

Por otro lado Centro DADO quiere remarcar la importancia de cuidar la vista.

Hoy también se celebra el Día Mundial de la Visión y la OMS alerta sobre el aumento de miopía debido al intenso uso de pantallas

El dato surge de un informe presentado por la Organización Mundial de la Salud que pondera un menor uso de la tecnología y realizar más actividades al aire libre

“El aumento del tiempo que se pasa en espacios interiores y de las actividades que implican una visión de cerca están provocando que un mayor número de personas padezcan miopía. El aumento del tiempo en el exterior puede reducir este riesgo”, alertó ayer la Organización Mundial de la Salud en el marco del Día Mundial de la Visión que se celebra hoy.

Con el desarrollo de los nuevos teléfonos inteligentes, tablets o televisores de grandes pulgadas en los últimos años, el problema de la exposición a las pantallas ha crecido exponencialmente y genera voces de alerta en la comunidad médica internacional.

“Los niños que pasan mucho tiempo en casa o en lugares cerrados frente a una pantalla, en un entorno de distancia corta y de luz artificial, son mucho más propensos a que en ellos aparezca o se desarrolle la miopía”, agregó el informe de la OMS, que estima que la cifra de miopes para el 2025 podría ascender a 324 millones de personas.

“Hay un aumento notorio de la prevalencia de miopía en jóvenes en las últimas décadas, y esto se ha vinculado al menor tiempo de vida al aire libre y exposición a la luz solar, por un lado, y al uso cada vez más frecuente y por largos períodos de pantallas y dispositivos a corta distancia”, afirmó a Infobae el doctor Nicolás Fernández Meijide, subjefe del servicio de Oftalmología del Hospital Italiano.

“Esto tiene que ven con el hábito indoor que está muy presente en la actualidad, en detrimento de pasar varias horas por día expuesto a luz natural”, agregó Fernández Meijide, que aseguró que en algunos países incluso, los porcentajes poblacionales de miopía superan el 70% en niños”.

En tanto, el doctor Rogelio Ribes Escudero, médico oftalmólogo, especialista en córnea y superficie ocular, explicó a Infobae que existe hoy una “epidemia de miopía” y la misma tiene origen en la cercanía a los ojos con la que los chicos y jóvenes colocan las diferentes pantallas. “Cada vez hay más chicos miopes que pasan más tiempo frente a un teléfono celular o Tablet que al aire libre, realizando alguna actividad recreativa”, precisó el especialista miembro de la Sociedad Argentina de Superficie Ocular.

“Está comprobado en distintos estudios científicos que el sol disminuye la progresión de la miopía debido al efecto que tiene la luz solar en el neurotransmisor de la dopamina. Esto, disminuye lo que los oftalmólogos describen como el alargamiento del ojo”, indicó Ribes Escudero.

“La Sociedad de Oftalmología de EEUU recomienda que cada 50 minutos de uso de pantallas, debe haber un descanso de al menos 10 minutos al aire libre, en lo posible al contacto con la luz solar”, agregó el especialista.

“Muchas horas de lectura generan un espasmo de acomodación en el ojo, por lo que una salida al exterior permite que descanse el músculo ciliar, encargado de enfocar de cerca”, agregó.

Según la OMS, a nivel mundial, por lo menos 2200 millones de personas tienen deficiencia visual o ceguera, de las cuales en al menos 1000 millones podrían haberse evitado o no la están tratando.

El informe publicado puso de manifiesto que el envejecimiento de la población, los cambios en los estilos de vida y el acceso limitado a la atención oftalmológica, en particular en los países de ingresos bajos y medios, son algunos de los principales factores que impulsan el aumento del número de personas con deficiencia visual.

“Las afecciones oculares y la deficiencia visual están muy extendidas, y con demasiada frecuencia siguen sin ser tratadas”, afirmó el doctor Tedros Adhanom Ghebreyesus, Director General de la OMS. Y agregó: “Las personas que necesitan atención oftalmológica deben poder recibir intervenciones de calidad sin sufrir dificultades financieras. Incluir la atención oftalmológica en los planes nacionales de salud y en los conjuntos esenciales de servicios es una parte importante del camino de cada país hacia la cobertura sanitaria universal”.

“Es inaceptable que 65 millones de personas sean ciegas o tengan problemas de vista cuando su visión podría haberse corregido de la noche a la mañana con una operación de cataratas, o que más de 800 millones de personas tengan dificultades para realizar sus actividades cotidianas porque no tienen acceso a unas gafas”, añadió el experto.

La carga de enfermedades oftalmológicas y deficiencias visuales no afecta a todas las personas por igual: a menudo afecta mucho más a las personas que viven en zonas rurales, a aquellas con bajos ingresos, a las mujeres, a las personas mayores, a las personas con discapacidad, a las minorías étnicas y a las poblaciones indígenas.

Sin embargo, no se deben pasar por alto los problemas oculares que no suelen afectar a la visión, como la xeroftalmía y la conjuntivitis, ya que, según se señala en el informe, son una de las principales razones por las que las personas acuden a los servicios de atención oftalmológica en todos los países.

Además de crecimiento de la miopía, el informe apunta a la retinopatía diabética: cada vez son más las personas con diabetes, especialmente la diabetes de tipo 2, que puede afectar a la visión si no se detecta y trata. Casi todas las personas con diabetes padecerán alguna forma de retinopatía a lo largo de su vida. Los exámenes oftalmológicos de rutina y un buen control de la diabetes pueden proteger la visión de las personas frente a esta afección.

“Incluso, debido a servicios de atención oftalmológica deficientes o mal integrados, muchas personas carecen de acceso a exámenes rutinarios que pueden servir para detectar afecciones y conducir a la prestación de una atención o tratamiento preventivo adecuado”, concluye el informe.

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La mitad de los casos de ataxia no tienen identificados el gen causante

Más de 13.000 personas están afectadas por algún tipo de ataxia cerebelosa en España

El 25 de septiembre se conmemoró el Día de la Ataxia, un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivasy altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del  cerebelo. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa de los cuales un 60 por ciento corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en España, la SEN explica que se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, lo que significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.

Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este grupo.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, señalan que se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias, principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, que son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.
La importancia de identificar a los pacientes pronto

“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del ‘MAPA’ y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año” señala Carmen Serrano Munuera, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Asimismo, y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área deltratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con Fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y Logopedia.
Manifestaciones adicionales

Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como laepilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, lasalteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

“Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca Carmen Serrano.

“Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, concluye.

Fuente: redaccionmedica.com

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