La mitad de los casos de ataxia no tienen identificados el gen causante

Más de 13.000 personas están afectadas por algún tipo de ataxia cerebelosa en España

El 25 de septiembre se conmemoró el Día de la Ataxia, un término que engloba a más de 300 enfermedades neurológicas, generalmente progresivasy altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, alteración del habla y anomalías en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del  cerebelo. La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que en España existen más de13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa de los cuales un 60 por ciento corresponderían a algún tipo de ataxia hereditaria.

Aunque no existen estudios epidemiológicos exhaustivos sobre las ataxias en España, la SEN explica que se considera que la ataxia más frecuente de debut en la infancia es la enfermedad de Friedreich, seguida de la ataxia-telangiectasia. Ambas son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, lo que significa que el individuo hereda la mutación de ambos progenitores.

Por el contrario, las ataxias espinocerebelosas son las ataxias más habituales entre las personas que manifiestan la enfermedad en edad adulta y en estos casos la herencia de la mutación de un solo progenitor es suficiente para desarrollar la enfermedad. Existen 48 entidades diferentes en este grupo.

Si bien se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo. Por otra parte, señalan que se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagnóstico de las ataxias, principalmente porque el paciente niega o minimiza sus síntomas, que son achacados a trastornos emocionales o a estrés o porque los pacientes son remitidos a otros especialistas.

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico.
La importancia de identificar a los pacientes pronto

“En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, se hace imprescindible el registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes. Una pequeña aproximación a esta realidad se ha realizado desde la SEN con el proyecto del ‘MAPA’ y cuyos resultados definitivos se presentarán en la Reunión Anual de la SEN de este año” señala Carmen Serrano Munuera, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Asimismo, y exceptuando a las poco numerosas ataxias tratables, en los últimos años tampoco se han producido cambios decisivos en el área deltratamiento. Sin embargo es relevante señalar que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con Fisioterapia, órtesis, ayudas  externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y Logopedia.
Manifestaciones adicionales

Por otra parte, aunque el principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como laepilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, lasalteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas.

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos.

“Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas”, destaca Carmen Serrano.

“Asimismo se hace imprescindible una investigación traslacional, así como incrementar los recursos asistenciales, aumentando el número de unidades de referencia y dotándolas adecuadamente con el fin de asegurar una atención multidisciplinar y equitativa para todos nuestros pacientes independiente de la comunidad en la que residan”, concluye.

Fuente: redaccionmedica.com

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La exposición materna a disolventes en el trabajo se vincularía con un mayor riesgo de autismo en los niños

Un reciente estudio ha encontrado que los niños cuya madre se ha expuesto con frecuencia a sustancias disolventes en el lugar de trabajo parecen tener un mayor riesgo de padecer trastornos del espectro autista (TEA).

Los investigadores analizaron la información personal, de salud y de antecedentes laborales de los padres de 537 niños con TEA y 414 niños con desarrollo normal. Ello incluyó examinar la exposición de los progenitores a 16 sustancias en el lugar de trabajo o a otras sustancias vinculadas con anomalías neurológicas o congénitas, desde los tres meses previos al embarazo hasta el nacimiento del niño. Los agentes incluían fármacos, metales, pesticidas, anestésicos, asfalto, plásticos, radiación, desinfectantes, disolventes para pinturas, desengrasantes…

Las madres de los niños con TEA tuvieron una exposición más frecuente a disolventes que las madres de niños con desarrollo típico. En general, las primeras eran 1,5 veces más propensas a tener un hijo con TEA (IC 95%: 1,01-2,23). La exposición a largo plazo a niveles moderados de disolventes se asoció con un riesgo 1,85 veces mayor (IC 95%: 1,09-3,15) de tener un hijo con autismo.

La exposición a otros agentes en el lugar de trabajo no se asoció con un aumento en el riesgo de tener un hijo con TEA, ni siquiera cuando se combinaron las exposiciones de ambos progenitores.

Según los autores, aunque es bien sabido que muchos de estos disolventes dañan al cerebro y al sistema nervioso, no se ha determinado el mecanismo preciso por el cual la exposición parental podría resultar en un TEA.

[Occup Environ Med 2019; Jun 27. [Epub ahead of print]] McCanlies EC, Ma CC, Gu JK, Fekedulegn D, Sanderson WT, Ludeña-Rodríguez YJ, et al.

Fuente: neurologia.com

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